서론 : 칼만증후군은 저생식샘자극호르몬생식샘저하증 중에서 가장 흔한 형태로 KAL1, KAL2, CHD7, NELF, PROK2, PROKR2 등의 유전자와 관련이 있다. 뇌하수체저하증의 유전학적 요인으로는 PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, PTX2 등의 유전자 돌연변이가 관여한다. 저자들은 칼만증후군에 동반된 뇌하수체저하증 환아에서 AVP 유전자의 새로운 돌연변이가 발견 되었기에 보고하는 바이다. 본론 : 18세 남아로 7세경부터 뇌전증으로 항경련제를 복용하였고, 15세경에 건강검진에서 우연히1차 갑상샘 저하증이 진단되어 synthyroid 복용 중이었다. 18세경 환아는 기운이 너무 없고 사춘기 징후가 없어 의뢰되었다. 신장 156cm(3백분위수), 체중 47kg(3백분위수)이었고, 고환의 크기는 양쪽 모두 4cc였다. 칵테일 검사에서 성장 호르몬 최고치는 0.04 ng/mL, 코티솔 최고치는 0.38 ug/dL로 성장 호르몬 결핍증과 2차 부신 기능 부족증이 진단되었고 황체형성호르몬의 최고치는 1.31 mIU/mL, 난포자극호르몬의 최고치는 0.87 mIU/mL로 저생식샘자극호르몬생식샘저하증이 진단되었다. 하루 4L의 다뇨가 있어서 시행한 수분제한검사에서 중추 요붕증이 진단되었다. 뇌하수체 MRI 에서 후각망울 및 뇌하수체줄기가 관찰되지 않으며 위축된 뇌하수체전엽, 이소성 뇌하수체후엽 소견이 관찰되었다. 환아는 후각저하증이 확인되어 칼만증후군과 함께 뇌하수체저하증이 진단되었다. 환아의 질환과 관련이 있을 것으로 생각되는 원인 유전자의 종류가 많아서 Whole exome sequencing 시행하였고, AVP 유전자에서 c.127C＞G (p.Pro43Ala) 돌연변이가 확인되었다. 이 돌연변이는 Sanger Sequencing에서도 똑같이 확인되었다. 이는 이전에 보고된 바 없는 새로운 돌연변이로 질환과의 연관성은 명확하지 않으나 환아의 아빠에서는 동일한 돌연변이가 발견되지 않았고, 환아의 엄마는 연락이 되지 않아 검사를 시행하지 못하였다. 결론 : 칼만증후군에 동반된 뇌하수체저하증 환자에서 Whole exome sequencing을 통하여 이전에 보고된 적이 없는 AVP 유전자의 새로운 돌연변이를 발견하였기에 보고하는 바이다.